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Neonatal adrenoleukodystrophy

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Alle Einträge 11

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Difference of sex development
Insulinoma
Rare endocrine growth disease

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
E-Mail

Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fructose metabolism
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Fabry disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Glucose-galactose malabsorption

2

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
Webseite
E-Mail

Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Leukodystrophy

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
Webseite
E-Mail

Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
Webseite
E-Mail

Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
Webseite
E-Mail

Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Cushing syndrome
Glycogen storage disease
Rare diabetes mellitus type 1
Pituitary adenoma
Adrenocortical carcinoma
Adrenogenital syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Acute adrenal insufficiency
Addison disease
Pituitary deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
Webseite
E-Mail

Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Motor neuron disease
Spastic ataxia
Rare ataxia
Rare dystonia
Rare movement disorder
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Leukodystrophy
Genetic neurodegenerative disease
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Genetic dementia

9.9580134 49.8061934 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg

0931 20139200
Webseite
E-Mail

Functioning pituitary adenoma
Differentiated thyroid carcinoma
ACTH-independent Cushing syndrome
Adrenocortical carcinoma
Multiple endocrine neoplasia
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
Multiple endocrine neoplasia type 1
Rare parathyroid tumor
Sporadic pheochromocytoma
Catecholamine-producing tumor
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Rare thyroid carcinoma
Anaplastic thyroid carcinoma
Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

0931 20120487
0931 20120494
Webseite
E-Mail

Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
Webseite
E-Mail

Alexander-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
CACH-Syndrom
Refsum-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische
Leukodystrophie
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
Webseite
E-Mail

Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie, metachromatische
Zellweger-Syndrom
Canavan-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Fukosidose
Refsum-Krankheit
Leukodystrophie
Xanthomatose, zerebrotendinöse
CACH-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik

Übergeordnete Einrichtungen 0

Genetische Beratungen 0

Versorgungseinrichtungen 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen

Rare diabetes mellitus
Rare adrenal disease
Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Acromegaly
Difference of sex development
Insulinoma
Rare endocrine growth disease

7.8367259501101225 48.004833372302414 Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg

Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg

Breisacherstr. 62
79106 Freiburg

0761 27043000
Webseite
E-Mail

0761 27043000
Webseite
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Stoffwechselsprechstunde

Disorder of fructose metabolism
Disorder of ketolysis
Maple syrup urine disease
Hyperinsulinism due to short chain 3-hydroxylacyl-CoA dehydrogenase deficiency
Gluconeogenesis disorder
Hereditary fructose intolerance
Glycogen storage disease
Fabry disease
Disorder of fatty acid oxidation and ketone body metabolism
Disorder of branched-chain amino acid metabolism
Disorder of galactose metabolism
Glucose-galactose malabsorption

2

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz
Ambulanz für Nephrologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien

Hemophilia
Rare dystonia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Rett syndrome
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Hemophagocytic syndrome
Leukodystrophy

1

9.978820145261126 53.591869136290036 Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Klinik und Poliklinik für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf

Universitätsklinikum Hamburg-Eppendorf (UKE)

Martinistraße 52
20246 Hamburg

040 741020400
040 741020404
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Sprechstunde für pädiatrische Gastroenterologie und Hepatologie
Sprechstunde für Neuropädiatrie
Sprechstunde für Kinder- und Jugendrheumatologie
Sprechstunde für Leukodystrophien
Sprechstunde für pädiatrische Nephrologie
Sprechstunde für Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen (NCL-Krankheiten)

Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Wilson disease
Late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis
Genetic glomerular disease
Neuronal ceroid lipofuscinosis
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Thrombotic microangiopathy
Congenital neuronal ceroid lipofuscinosis
Juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis
STXBP1-related encephalopathy
Alpha-1-antitrypsin deficiency
Infantile neuronal ceroid lipofuscinosis

2

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057470
089 440057402
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Integriertes Myasthenie-Zentrum
Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik

Huntington disease
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Hereditary spastic paraplegia
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
COASY protein-associated neurodegeneration
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Mitochondrial disease

1

12.100848056972378 54.08460151393376 Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Innere Medizin - Sektion Endokrinologie und Stoffwechselkrankheiten der Universitätsmedizin Rostock

Zentrum für Seltene Erkrankungen an der Universitätsmedizin Rostock Universitätsmedizin Rostock

Ernst-Heydemann-Straße 6
18057 Rostock

0381 4947521
0381 4947522
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Behandlungsschwerpunkt Nebennierenerkrankungen

Cushing syndrome
Glycogen storage disease
Rare diabetes mellitus type 1
Pituitary adenoma
Adrenocortical carcinoma
Adrenogenital syndrome
Congenital adrenal hyperplasia due to 11-beta-hydroxylase deficiency
Neonatal adrenoleukodystrophy
Multiple endocrine neoplasia type 2B
Kallmann syndrome
Multiple endocrine neoplasia
Acute adrenal insufficiency
Addison disease
Pituitary deficiency
Multiple endocrine neoplasia type 2A

9.037901759147646 48.53033995569521 Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Zentrum für Seltene neurologische Erkrankungen und Entwicklungsstörungen (ZSNE) am Universitätsklinikum Tübingen

Behandlungs- und Forschungszentrum für Seltene Erkrankungen (ZSE) Tübingen Universitätsklinikum Tübingen

Hoppe-Seyler-Straße 3
72076 Tübingen

07071 2985170
07071 294254
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Spezialambulanz für Ataxien
Spezialambulanz für adulte Leukodystrophien
Spezialambulanz für Dystonie und Botulinumtoxinbehandlung
Spezialambulanz für Spastische Spinalparalyse
Parkinson-Ambulanz
Spezialambulanz für Chorea Huntington
Motoneuronambulanz mit Schwerpunkt ALS
Ambulanz für frontotemporale Demenz und andere frühbeginnende Demenzen
Spezialambulanz für Syndromale Entwicklungsstörungen

Motor neuron disease
Spastic ataxia
Rare ataxia
Rare dystonia
Rare movement disorder
Amyotrophic lateral sclerosis
Hereditary spastic paraplegia
Huntington disease
Leukodystrophy
Genetic neurodegenerative disease
Rare neurodegenerative disease
Frontotemporal dementia
Genetic dementia

9.9580134 49.8061934 Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für endokrine Tumoren am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Oberdürrbacherstraße 6
97080 Würzburg

0931 20139200
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Functioning pituitary adenoma
Differentiated thyroid carcinoma
ACTH-independent Cushing syndrome
Adrenocortical carcinoma
Multiple endocrine neoplasia
Hereditary pheochromocytoma-paraganglioma
Multiple endocrine neoplasia type 1
Rare parathyroid tumor
Sporadic pheochromocytoma
Catecholamine-producing tumor
Familial papillary or follicular thyroid carcinoma
Rare thyroid carcinoma
Anaplastic thyroid carcinoma
Familial nonmedullary thyroid carcinoma
Cushing syndrome due to ectopic ACTH secretion

9.95545148762176 49.803390661025695 Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für kongenitale Katarakt am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Straße 11
97080 Würzburg

0931 20120487
0931 20120494
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0931 20120487
0931 20120494
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Total early-onset cataract
Coralliform cataract
Syndromic cataract
Cataract-glaucoma syndrome

Patientenorganisationen 2

12.4352228 51.2964985 Myelin Projekt Deutschland e.V.

Myelin Projekt Deutschland e.V.

Gottfried-Keller-Straße 9

04289 Leipzig

0800 6935460
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Alexander-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Canavan-Krankheit
Aicardi-Goutières-Syndrom
Xanthomatose, zerebrotendinöse
CACH-Syndrom
Refsum-Krankheit
Ovarioleukodystrophie
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Leukodystrophie, metachromatische
Leukodystrophie
Adrenoleukodystrophie, X-chromosomale

9.057728800000001 50.867806099999996 ELA Deutschland e.V.

ELA Deutschland e.V.

Am Bleichrasen 7

35279 Neustadt

0176 69896462
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Peroxisomenbiogenesedefekt
Leukodystrophie, metachromatische
Zellweger-Syndrom
Canavan-Krankheit
Krabbe-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Atrophie der Basalganglien und des Kleinhirns
Pelizaeus-Merzbacher-Krankheit
Hypomyelinisierung-Hypogonadotroper Hypogonadismus-Hypodontie-Syndrom
Fukosidose
Refsum-Krankheit
Leukodystrophie
Xanthomatose, zerebrotendinöse
CACH-Syndrom
Hypomyelinisierung mit Hirnstamm- und Rückenmarkbeteiligung und Beinspastik

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